Revisão do tema
Âncora de memorização: Doença falciforme = hemoglobinopatia por HbS;
padrão-ouro diagnóstico: identificação/quantificação de HbS por eletroforese de hemoglobina ou HPLC. Esfregaço ajuda, mas não confirma.
O que é: Conjunto de desordens com presença de hemoglobina S (mutação β6 Glu→Val). Em HbSS e S/β0-talasemia ocorrem crises vaso-oclusivas, hemólise crônica, úlcera maleolar, icterícia e infecções.
Por que importa: Diagnóstico correto direciona profilaxia, hidroxiureia e transfusão em eventos graves (AVC, síndrome torácica aguda). Em prova: paciente negra, dor óssea recorrente, icterícia, sopro anêmico e úlcera maleolar → pensar em doença falciforme.
Como identificar:
- Clínica: crises dolorosas (ossos/membros), icterícia, anemia, sopro sistólico funcional, úlcera maleolar, história familiar.
- Laboratório típico: anemia hemolítica (Hb baixa), reticulocitose, bilirrubina indireta elevada, LDH alto, haptoglobina baixa; esfregaço pode mostrar hemácias falciformes e corpos de Howell-Jolly (autoesplenectomia).
- Confirmação: eletroforese/HPLC com detecção de HbS e quantificação das frações (HbSS: HbS >90%, HbF variável, ausência de HbA; Traço falciforme HbAS: HbA predominante, HbS ~35–45%).
Conduta & Posologia
- Crise vaso-oclusiva não complicada (UPA/ambulatório): Hidratação venosa moderada, calor local, evitar hipotermia; analgesia em escada.
- Analgésicos (adulto):
- Dipirona 1 g IV/VO 6/6–8/8h;
- Ibuprofeno 400–600 mg VO 8/8h se função renal ok;
- Morfina 0,05–0,1 mg/kg IV a cada 10–20 min até controle, depois infusão/PCA conforme protocolo.
- Antibiótico para úlcera infectada: Amoxicilina-clavulanato 875/125 mg VO 12/12h por 7–10 dias;
- alergia grave: Clindamicina 300 mg VO 6/6h. Cobrir S. aureus e estreptococos; orientar curativo úmido e desbridamento se necessário.
- Terapia modificadora de doença (ambulatório): Hidroxiureia inicial 15 mg/kg/dia VO, titular a cada 8 semanas até resposta ou máx. 35 mg/kg/dia. Monitorar hemograma mensal; suspender temporariamente se neutrófilos <2.000/µL, plaquetas <80.000/µL ou reticulócitos <80.000/µL com Hb <9 g/dL.
- Suplemento: Ácido fólico 1 mg VO/dia.
- Transfusão (quando indicar): Síndrome torácica aguda, AVC, Hb <5 g/dL ou queda >2 g/dL do basal, sequestro esplênico, preparo cirúrgico. Preferir troca em quadros hipoxêmicos graves.
- Ajustes/Atenção especial: Hidroxiureia em DRC (ClCr <60 mL/min): iniciar 5–10 mg/kg/dia; idosos: monitorar mielossupressão com mais frequência. Contraindicado na gestação e lactação; exigir contracepção eficaz.
- Efeitos adversos relevantes:
- Hidroxiureia: mielossupressão, GI, ulcerações cutâneas, potencial teratogênico;
- AINEs: nefrotoxicidade;
- opioides: depressão respiratória/constipação.
- Critérios de internação: Dor refratária a opioide VO ou necessidade de opioide parenteral >24 h, febre ≥38,5°C, suspeita de sepse, SpO2 <94% ou dor torácica/dispneia (suspeita de síndrome torácica aguda), anemia grave, sinais neurológicos, gestação, desidratação significativa.
Discussão das alternativas
✅ A) Presença de hemoglobina S na eletroforese de hemoglobina.
Alternativa correta. A confirmação da doença falciforme é feita por eletroforese de hemoglobina/HPLC com identificação e quantificação de HbS (padrão-ouro). No fenótipo HbSS: HbS >90% e ausência de HbA; o traço (HbAS) tem HbA predominante.
❌ B) Identificação de hemácias falciformes na análise de gota espessa.
Alternativa incorreta. Gota espessa é método para malária, não para hemoglobinopatias. A visualização de hemácias falciformes no esfregaço pode ocorrer, mas não confirma o diagnóstico nem quantifica frações de Hb.
❌ C) Predomínio de gamaglobulina na eletroforese de proteínas plasmáticas.
Alternativa incorreta. Eletroforese de proteínas avalia frações séricas (alfa, beta, gama) e não identifica tipos de hemoglobina. Hiper-gamaglobulinemia é inespecífica (inflamação crônica) e não diagnostica doença falciforme.
❌ D) Observação de glóbulos vermelhos destruídos no esfregaço sanguíneo.
Alternativa incorreta. Hemólise/esquistócitos são achados inespecíficos e sugerem microangiopatia. Na doença falciforme pode haver hemólise, mas a confirmação exige eletroforese/HPLC com HbS.
Take-home message
- Em doença falciforme, o exame confirmatório é a eletroforese/HPLC com detecção e quantificação de HbS.
- Esfregaço pode mostrar hemácias falciformes, mas é auxiliar, não diagnóstico definitivo.
- Quadro clínico clássico: crises dolorosas, icterícia, anemia, sopro funcional e úlcera maleolar.
- Hidroxiureia reduz crises: iniciar 15 mg/kg/dia e titular até 35 mg/kg/dia com monitorização hematológica.
- Red flag: dor torácica/hipoxemia → suspeitar síndrome torácica aguda e internar.